Sindrome di Behçet: nei piccoli RNA un supporto per la diagnosi

Piccole molecole di RNA (miRNA) presenti nel plasma del sangue sono in grado di distinguere i soggetti sani da quelli affetti dalla sindrome di Behçet, una rara infiammazione dei vasi su base immune che coinvolge differenti organi e apparati associata a frequenti episodi di trombosi.

È questo il risultato chiave di uno studio durato 3 anni, e recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Annals of the Rheumatic Diseases in un articolo dal titolo“A unique circulating miRNA profile highlights thrombo-inflammation in Behçet’s syndrome” (DOI: 10.1136/annrheumdis-2021-220859), condotto da un gruppo di ricerca multidisciplinare coordinato da Annarosa Arcangeli, docente di Patologia generale all’Università di Firenze.

La ricerca è frutto di una collaborazione tra il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’ateneo ed il Centro dedicato alla cura dei pazienti affetti da malattie rare afferente alla Strutture Organizzativa Dipartimentale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Medicina Interna Interdisciplinare, diretta da Domenico Prisco, punto di riferimento nazionale nella gestione di pazienti affetti da sindrome di Behçet.

L’ipotesi del team fiorentino è nata da un’indagine sulle variazioni di specifici miRNA potenzialmente coinvolti nell’espressione di vari geni connessi all’origine della sindrome.
“Le manifestazioni collegate alla sindrome di Behçet risultano essere ampiamente aspecifiche e comuni anche ad altre patologie autoimmuni – spiegano Giacomo Emmi e Giacomo Bagni, primi autori della pubblicazione scientifica – inoltre, ad oggi, non esiste alcun biomarcatore validato in grado di supportare il medico nel confermare o escludere la diagnosi clinica”.

In particolare, la ricerca, che ha preso in esame soggetti sani e altri malati, ha individuato tre miRNA che risultano espressi in maniera alterata nella sindrome di Behçet: queste piccole molecole regolano l’espressione di alcuni geni coinvolti nei processi infiammatori, ma che sono anche implicati nello sviluppo di coaguli di sangue. Secondo lo studio, potrebbero rappresentare un nuovo biomarcatore non invasivo per la diagnosi di questa rara patologia.
“I livelli plasmatici di queste tre specifiche molecole risultano deregolati solo nella sindrome di Behçet – sottolinea Prisco-, mentre pazienti con altre patologie autoimmuni (come il lupus eritematoso sistemico) o infiammazioni sistemiche dei vasi (come l’arterite gigantocellulare) presentano livelli comparabili ai controlli sani”.

“La determinazione dei livelli di espressione di queste tre molecole – continua Annarosa Arcangeli – potrebbe consentire di confermare se un paziente con manifestazioni cliniche compatibili con Sindrome di Behçet sia effettivamente affetto da questa patologia. Senza dimenticare come l’identificazione di queste molecole, coinvolte nei processi di trombo-infiammazione, possa essere sfruttata per il futuro sviluppo di terapie mirate soprattutto alla prevenzione delle complicanze trombotiche legate a questa malattia rara”.

Da questo studio prende le mosse un ulteriore progetto, recentemente co-finanziato dalla Regione Toscana nell’ambito dei Progetti di Alta Formazione 2021, che prevede la partecipazione dell’Université Sorbonne Paris 13 e di MCK Therapeutics, uno spin off dell’Ateneo fiorentino.
Obiettivo della ricerca è di identificare strategie terapeutiche in grado di bloccare l’attività dei 3 specifici miRNA nelle cellule dei vasi, rappresentando quindi un potenziale approccio finalizzato a combattere le complicanze vascolari della sindrome di Behçet.